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Científicos avanzan en rastreo de genes ligados al autismo

Investigadores costarricenses y estadounidenses dieron el primer gran paso en el rastreo de los genes responsables de la aparición del autismo. El equipo halló en población costarricense con autismo del Valle Central dos cromosomas con variantes ligadas a la aparición de este desorden del desarrollo.

Se trata de los cromosomas 17 y 15 que regulan proteínas ligadas con procesos en el cerebro. La investigación determinó que cada uno posee una sección anormal. A estas secciones se les identifica como 17p11 y 15q24.

En el primer caso, la sección p11 del cromosoma 17 está duplicada y, en el segundo, el cromosoma 15 no tiene la sección q24. “Nuestro análisis genético determinó que esto no ocurre en pacientes sanos. Solo se presentó en la población con autismo estudiada, por lo cual estamos seguros de que son variantes relacionadas directamente con la aparición del autismo”, dijo la genetista Alisson Mc Innes.

Esta experta del Mout Sinai Hospital de Nueva York presentó ayer los resultados del trabajo, junto a los investigadores nacionales que participaron del estudio.

Se trata de un avance crucial porque ahora saben dónde buscar los genes ligados al autismo, que, una vez ubicados, revisarán para dar con las mutaciones. Esto permitirá desarrollar una prueba que busque estas mutaciones en familias donde hubo casos de autismo, a fin de detectar a tiempo la población de riesgo.

“Lo importante de este trabajo es que son estudios genéticos hechos en población costarricense, lo cual permitirá tener un mapeo de los genes del autismo en nuestra población”, comentó Patricia Jiménez, jefa de la Unidad de Desarrollo del Niño, del Hospital Nacional de Niños, y coordinadora del proyecto en el país centroamericano.

El aporte del equipo de Costa Rica fue clave en esta investigación, pues, aunque los análisis genéticos se hicieron en Estados Unidos, aquí se entrenaron a psicólogos y psiquiatras para buscar a niños y adultos con autismo o trastornos similares.

“Era muy importante tener a pacientes con autismo bien diagnosticado para estar seguros de que íbamos a dar con los genes de este desorden. Por eso, se evaluó con cuidado a cada persona”, comentó Jiménez.

Al final del estudio reclutaron a 247 pacientes autistas, a quienes les tomaron muestras de sangre, así como a sus padres, a fin de extraer el ADN para los análisis que se realizaron en Estados Unidos. La primera etapa del trabajo empezó en abril del 2003 y acaba hoy, 15 de marzo. Ahora buscarán más fondos para seguir con los análisis para encontrar los genes.

Fuente: La Nación de Costa Rica

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